בדיקות גנטיות- גנטיקה וציטוגנטיקה
גאמידור דיאגנוסטיקה מובילה בתחום הגנטיקה ופעילה בתחום למעלה מ- 20 שנה, קיימים מספר תחומי פעילות בהם עיקריים:
בדיקות גנטיות- חלבון עוברי (Prenatal Screening):
חברת גאמידור דיאגנוסטיקה מייצגת את חברת Revvity, החברה המובילה בעולם בפיתוח ושיווק בדיקות סקר פרנטלי ("חלבון עוברי") לטרימסטרים
הראשון והשני(PAPP-A, fBHCG, AFP, HCG, UE3, Inhibin). הבדיקות מבוצעות על מערכות ה AutoDelfia וחישוב הסיכונים מתבצע בתוכנת Life Cycle. כל בדיקות החלבון העוברי בישראל מבוצעות במערכות ה AutoDelfia.
לאחרונה השיקה החברה גם את בדיקת ה PIGF לאיבחון מוקדם של רעלת הריון.
בדיקות NIPT לאיבחון תסמונות כרומזומליות בעובר ישירות מדם האם
בתחילת 2018 הושקה בדיקת ה-Vanadis NIPTהמהפכנית של חברת Revvity שמאפשרת איבחון מדוייק של הטריזומיות 13,18,21 ותסמונות כרומוזומי המין (SCA-Sex Chromosome Abnormalities) בעלות נמוכה ובביצוע מקומי ע"י מעבדות קופות החולים ובתי החולים. הבדיקה החדשה הינה אוטומטית ומבוצעת ללא צורך בריצוף הדנא כך שמתקבלות תוצאות מדויקות יותר , מהירות יותר ובפחות זמן עבודה של צוות המעבדה. לקריאה נוספת בנוגע לבדיקות NIPT לחצו כאן
בדיקות סקר ילודים (Neonatal Screening):
חברת גאמידור דיאגנוסטיקה מייצגת את חברת Revvity, החברה המובילה בעולם בפיתוח ושיווק בדיקות סקר יילודים. הבדיקות מבוצעות על מערכות ה-AutoDelfia וה-Victor Enlite וכוללות מגוון רחב של בדיקות כגון TSH, T4, 17OHP, TREC ועוד.
כל בדיקות סקר היילודים הנ"ל מבוצעות בישראל במעבדה המרכזית של משרד הבריאות בביה"ח שיבא על המערכות של חברת Revvity
לקריאה נוספת בנושא לחצו כאן
בדיקות סקר נשאים גנטי (NanoChip):
חברות גאמידור דיאגנוסטיקה וסביון דיאגנוסטיקה הינן היצרניות והמשווקות של מערכות ה NanoChip המיועדות לביצוע מגוון רחב של בדיקות סקר נשאים גנטי בהריון. הבדיקות מבוצעות על מערכת MicroArray אוטומטי ומכסות את מרבית המחלות השכיחות כגון: CF, Tay Shacs, Ashkenazi Panel, BRCA ועוד. מרבית בדיקות הסקר הגנטי בישראל מבוצעות על מערכות ה NanoChip.
בדיקת סקר נשאים מורחבת (MyScreen):
חברת גאמידור דיאגנוסטיקה מפתחת ומשווקת את בדיקת ה MyScreen לסקר נשאים גנטי מורחב המבוססת על טכנולוגיית ה, New Generation Sequencing ,NGS הבדיקה מאבחנת בו זמנית באופן מהיר ולא יקר מעל ל-500 מחלות גנטיות שונות בקרב כלל האוכלוסיות בישראל ובכך מהווה כיום את בדיקת הסקר הגנטי המקיפה והרחבה ביותר בישראל.
לקריאה נוספת בנושא לחצו כאן
(Bionano Genomics – OGM (Optical Genome Mapping:
חברת גאמידור דיאגנוסטיקה משווקת את מכשיר ה Saphyr פורץ הדרך של חברת Bionano Genomics המאבחן שינויים מבניים בדנא (SV- Structural Variants) בטכנולוגיית ה OGM (Optical Genome Mapping). בעזרת מגוון ערכות לאפליקציות שונות (מח עצם, דם, רקמות ועוד) ניתן לאבחן בטכנולוגיה זו סוגים רבים של שינויים מבניים ברמת הדנא (טרנסלוקציות מאוזנות/לא מאוזנות, חסרים ותוספות, הכפלות ועוד) שלא ניתן לאבחן בשיטות אחרות.
השיטה מאפשרת בצורה פשוטה ומהירה לאבחן את הגורמים לסוגי סרטן שונים בבדיקות ההמטואונקולוגיה או את הגורמים התורשתיים למגוון מחלות גנטיות.|שיטה זו מחליפה שיטות קודמות ומסורבלות יותר ששימשו יחדיו לבדיקות אלו כגון בדיקות ה Karyotype, FISH ובדיקות ה CMA. בכך מתאפשר איבחון מדוייק ומהיר יותר והתאמת הטיפול התרופתי המתאים למטופל (Personalized Medicine).
