המדריך לסוגי בדיקות גנטיות

מטרתה של בדיקה גנטית היא לזהות בדנ"א, החומר התורשתי בגופנו, פגם, ליקוי או מחלה מסוימת אותה אנחנו נושאים.

ישנם מאות רבות של פגמים ומחלות גנטיות ובהתאם לכך קיים מגוון רחב של סוגי בדיקות גנטיות.

ישנן שלוש קטגוריות עיקריות לפגמים גנטיים (מוטציות גנטיות):

1. מחלה גנטית תורשתית רצסיבית – במידה ושני ההורים נשאים של לפגם גנטי עבור אותה מחלה תורשתית קיים סיכון של 25% שהמחלה תתבטא אצל היילוד, 50% סיכוי שהיילוד יהיה נשא כמו הוריו (אך לא חולה) ו- 25% סיכוי שלא יהיה נשא כלל.
2. מוטציה שנוצרה במהלך ההיריון בביצית או בזרע.
3. מוטציה שנוצרה בתאי גוף רגילים. המחלה השכיחה ביותר בקטגוריה זו היא מחלת הסרטן.

הדנ"א שלנו בנוי מ-23 זוגות כרומוזומים. כל זוג מכיל כרומוזום אחד מהאם וכרומוזום אחד מהאב.

בדיקות גנטיות בסיסיות בודקות האם יש עודף או חוסר של כרומוזומים ועל ידי כך מזהים באופן ספציפי מחלות גנטיות מסוימות. לחולים בתסמונת דאון למשל יש בדנ"א 3 עותקים של כרומוזום מספר 21 (במקום 2 עותקים במצב התקין). עודף זה של כרומוזום 21 הוא הגורם לתסמונת דאון.

סוגי בדיקות גנטיות עבור נשים לפני ובזמן הריון

בדיקות גנטיות עבור נשים המתכננות הריון או בזמן ההריון נעשות באמצעות בדיקות דם מהאם למעט בדיקת מי שפיר המתבצעת בזמן ההריון ובה נלקחת דגימה ממי השפיר.

בדיקת מי שפיר מומלצת לנשים אשר נתגלתה אצלן ואצל בן זוגן נשאות למחלה תורשתית גנטית, נשים מעל גיל 35, נשים בעלות תוצאה חריגה בבדיקות החלבון העוברי (בשליש הראשון או השני להריון) ואצל נשים שהתגלו אצלן ממצאים חריגים בסקירת המערכות בבדיקת האולטרסאונד.

לאחר הלידה מבצעים בדיקות גנטיות נוספות בהנחיית משרד הבריאות הנקראות בדיקת סקר ילודים. בדיקות אלה מאבחנות מחלות קשות הפוגעות בתפקודי המוח, הגוף, במערכת החיסונית ועוד.

סקר גנטי בסיסי ובדיקות גנטיות מתקדמות

סקר גנטי בסיסי מאתר נשאות ל-55 מחלות נפוצות, ביניהן: מחלת CF (סיסטיק פיברוזיס), מחלת טאי זקס, מחלת דושן, מחלת SMA, תסמונת FD (Familial Dysautonomia), ועוד. חלק ממחלות אלו כלולות בסל הבריאות ומבוצעות בחינם וחלקן נכללות בשירותי השב"ן של קופות החולים.

אחת הבדיקות הגנטיות המתקדמות ביותר היא בדיקת צ'יפ גנטי. גם היא נעשית על ידי בדיקת מי השפיר, אבל בניגוד לבדיקת מי השפיר הרגילה, ניתן לבחון באמצעותה מספר גדול מאוד של מקטעים גנטיים ברזולוציה מולקולרית גבוהה יותר.

ניתן לגלות בעזרתה מאות תסמונות הגורמות לכשלי התפתחות, פיגור שכלי, תסמונת ויליאמס ומחלות גנטיות אחרות. בנוסף, הבדיקה שונה ומקיפה יותר באופן משמעותי מבדיקת NIPT , הנעשית אצל חלק מהנשים במהלך ההריון. במקום לבדוק חמישה זוגות כרומוזומים ואיתור האם יש עודף או חוסר של כרומוזום שלם בודקים את כל 23 זוגות הכרומוזומים במטען הגנטי של העובר.

ישנם סוגי בדיקות גנטיות נוספות עליהן נרחיב בהמשך.

גאמידור עוסקת בתחום האבחון הרפואי, משווקת ומפיצה ציוד של חברות בינלאומיות מובילות, ריאגנטים (לצרכי אנליזה כימית) ומספקת שירותים למכוני מחקר ומעבדות רפואיות ציבוריות ופרטיות עבור כלל הציבור.

אחד מתחומי הפעילות העיקריים של חברת גאמידור היא גנטיקה. תחומי פעילות נוספים הם: בריאות האישה, אבחון רקמתי, ביוכימיה קלינית ועוד.

איך נדע איזה בדיקות גנטיות עלינו לעשות?

לפני שבכלל מבצעים בדיקה גנטית הרופא המטפל יפנה אתכם לייעוץ גנטי. ניתן לפנות למכונים גנטיים ציבוריים או מכוני ייעוץ גנטי פרטיים.

גם אם לא ידוע לכם על היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה מומלץ לעשות בדיקות גנטיות כדי לעבור את תקופת ההריון המרגשת עם כמה שפחות דאגות. מוטב לדעת מראש על סיכוי העובר לחלות במחלה קשה כדי שתהיה לכם את היכולת לבחור כיצד להתקדם.

במאמר הקודם דיברנו לרוב על בדיקות גנטיות בסיסיות הבודקות את הקריוטיפ (מערכת הכרומוזומים). בדיקה גנטית מורכבת יותר והחדשנית ביותר היא בדיקת CMA – שבב גנטי. בעזרתה ניתן לאבחן מעל ל-100 מחלות/תסמונות גנטיות ורמת הדיוק שלה גבוהה ביותר.

לרוב הגנטיקאי ממליץ לבצע בדיקה זו אם הסיכוי של הצאצא לחלות במחלה מסוימת גבוה עקב היסטוריה משפחתית.

NGS  שיטת ריצוף הגנים בטכנולוגיית

זוהי שיטה לסקר גנטי מורחב בה ניתן לאבחן בו-זמנית נשאות למאות מחלות גנטיות קשות בו זמנית על ידי ריצוף של מיליוני מקטעים ב-DNA בעזרת מכשור מיוחד ותוכנות חישוב. בנוסף, באמצעות השוואה של מקטעי DNA תקינים לפגומים ניתן לאתר גנים ומוטציות חדשים.

סוגי בדיקות גנטיות בתאים סרטניים

לאחר שמאבחנים תאים סרטניים באחד האיברים או ביותר מאחד יש לבצע בדיקה פתולוגית מולקולרית – סוג נוסף של בדיקה גנטית. בבדיקה זו חותכים את רקמת הגידול, שנדגמה בביופסיה, ומאבחנים מקטעים של החומר הגנטי בתוכה ה- RNA או DNA.

בדיקות אלה מסייעות לרופאים לאבחן באיזו דרגה נמצאת המחלה, לבצע אנליזות מעמיקות ולבחור את הטיפול המתאים ביותר.

אחת הטכניקות לביצוע אנליזות רבות ומעמיקות היא בדיקה מסוג QPCR באמצעותה משכפלים מקטע דנ"א לאלפי העתקים וכך ניתן לבצע אבחון מדויק ומהיר יותר של ממאירויות מסוגים שונים.

בדיקת FISH

סוג בדיקה גנטית שכיחה לאבחון גידולים סרטניים היא בדיקת FISH. הבדיקה מאפשרת לזהות שינויים ציטוגנטיים בגידול. גם בבדיקה זו כמו בדיקות גנטיות אחרות הדגש הוא בחקר הכרומוזומים, אבחון צורת הסידור שלהם, הסימון הגרפי שלהם (קריוטיפ), הקצוות שלהם וההתרחשויות בתוכם.

שיטת אבחון זו מהירה יותר מבדיקת כרומוזומים רגילה, בה ניתן לראות את הכרומוזומים המכווצים רק בעת חלוקת התא. בשיטה זו אין צורך לחכות וניתן לבדוק באמצעותה תא בודד.

מניחים על משטח זכוכית את הרקמה, שעליה סמן סגולי המסומן בחומר פלורסנטי, שמתחבר לאתר גנטי או כרומוזום ספציפיים, כשזה קורה הוא זורח.  בעזרת בדיקה זו ניתן לבחון באופן סימולטני מספר כרומוזומים או אתרים גנטיים.

גאמידור  – הטוב ביותר עבורכם ועבור הילדים שלכם

 גאמידור עוסקת בתחום האבחון הרפואי, משווקת ומפיצה ציוד של חברות בינלאומיות מובילות, ריאגנטים (לצרכי אנליזה כימית) ומספקת שירותים למכוני מחקר ומעבדות רפואיות ציבוריות ופרטיות ועבור כלל הציבור.

אחד מתחומי הפעילות העיקריים של חברת גאמידור היא גנטיקה. תחומי פעילות נוספים הם: בריאות האישה, אבחון רקמתי, ביוכימיה קלינית ועוד.