איתור מחלות ותסמונות גנטיות מתאפשר כיום במהירות ובקלות. על ידי לקיחת דגימת דם או מי שפיר ניתן לאתר כמעט כל פגם או כשל גנטי המעיד על סיכונים לחלות במחלה או בתסמונת מסוימת. תוך 3 דקות של קריאה תדעו כל מה שצריך לדעת על בדיקות גנטיות. נסקור את כל סוגי הבדיקות העיקריות ומטרתן.
ייעוץ גנטי חשבו לדעת- בדיקות סקר גנטיות לאיתור מחלות תורשתיות: 6 דגשים חשובים
ייעוץ גנטי הינו חשוב במיוחד אולם, לא כל אחד מבצע בדיקות גנטיות אבל כל אחד צריך בכך. הבדיקה נעשית על ידי לקיחת דגימת דם פשוטה מהנדגם. הנוהל מסדיר את השלבים בבדיקות גנטיות ועל פי מה נקבעת סוג הבדיקה שצריך לבצע:
- בבדיקות הסקר הגנטיות בהריון מאתרים מחלות תורשתיות שכיחות לפי הנחיות האיגוד הגנטי.
- סוג הבדיקות המבוצעות מותאם לפי ארץ המוצא והעדה של ההורים.
- רוב הבדיקות נלקחות מהאם. במידה ונמצאה נשאות ייבדק גם האב לאיתור נשאות לאותה מחלה ספציפית. במידה ושני ההורים נשאים ייבדק גם העובר באמצעות לקיחת תאים בבדיקת מי שפיר.
- ניתן לבצע את הבדיקות באמצעות הפניה מאחות מידע גנטי בכל קופות החולים. מרבית הבדיקות כלולות בסל הבריאות והן בחינם. עבור אחרות ישנה השתתפות של הביטוחים המשלימים (שב"ן) של קופות החולים.
- הבדיקות מבוצעות במכונים גנטיים בבתי חולים.
- במרבית בתי החולים מוצע כיום סקר גנטי מורחב הכולל את כל המחלות שנבדקות בסל הבריאות ובנוסף מחלות שכיחות רבות נוספות. שאלו בקופת החולים ואת הרופא המטפל.
מומלץ לבצע סקירה ובדיקות גנטיות טרם כניסה להריון וכמובן על פי דרישה או המלצה גם במהלך ההיריון. אין שום צורך בהכנה מוקדמת.
29 סוגי בדיקות סקר גנטיות קיימות
דוגמא לבדיקות הגנטיות המומלצות והכלולות בסל הבריאות ובשב"ן הן:
טיי זקס, CF , תסמונת X, דיסאוטונומיה משפחתית, ניוון שרירי השגרה, מחלת קנוואן, תסמונת קוסטף, מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי, אנמיה של פנקוני, תסמונת בלום, מוקוליפידוזיס מסוג 4, אטקסיה טלנגיאקטזיה, מחלת נימן-פיק, מגלנצפליק לויקואנצפלופטי, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, תסמונת אשר, ניוון שרירים נמלין, אנטיירפסין אלפא 1, מחלת גושה, קונקסין 26/30, תסמונת סירופ מייפל, PCCA, ICCA, מחלות תורשתיות, MTHFR, ג'וברט, פיגור שכלי דיסמורפיזם, קוקיין, 1TMC ליקוי שמיעה.
כל התסמונות והמחלות המצוינות ניתנות לאיתור באמצעות מספר בדיקות גנטיות. התשובות ימסרו בתוך מספר שבועות בודדים. מומלץ לבצע את הבדיקות עוד בטרם הכניסה להריון.
בדיקת "קריוטיפ"
זוהי בדיקה גנטית הנחשבת לוותיקה מבין הבדיקות הגנטיות המוכרות ברפואה. בבדיקה זו יוצרים מתאים מתחלקים דגם צבוע של כל הכרומוזומים הנמצאים בגרעין התא וסופרים את מספר הכרומוזומים. מדד הנורמה מראה 23 זוגות של כרומוזומים אך במידה ונבחין בתוספת או היעדרות של זוג כרומוזומים התוצאה מעידה על פגם גנטי.
הבדיקה יעילה ביותר לאיתור:
- תסמונת דאון: על ידי זיהוי זוג כרומוזומים נוסף.
- תסמונת טרנר: אצל אישה לה ימצא בבדיקה הגנטית כרומוזום X בודד.
בנוסף, הבדיקה יודעת לזהות:
- חוסרים גדולים של חלקיקי כרומוזום.
- היפוך חתיכות כרומוזום.
- פגמים נוספים במידה ויש.
הבדיקה אינה יעילה לזיהוי מוטציות גנטיות או שינויים בקנה מידה קטן.
הבדיקה נלקחת על ידי מי שפיר או סיסי שלייה.
הבדיקה עוזרת לזהות את מין העובר במצבים נדירים בהם זהותו אינה ברורה.
בדיקות גנטיות ספציפיות: FISH
בדיקות גנטיות אלו נועדו לאבחן ולזהות מומים גנטיים ספציפיים בדרגת רגישות גבוהה.
הבדיקה מסתמכת על יכולות הדנ"א להתחבר באופן כימי עם רצפי דנ"א משלימים.
בדיקות גנטיות מסוג זה מסמנות ובודקות בחומר זוהר את רצפי הדנ"א מכרומוזומים שונים שנלקחו לצורך אותה בדיקה.
בדיקות גנטיות מסוג FISH יעילות לאיתור ליקויים גנטיים זעירים ביותר.
באונקולוגיה הבדיקה הגנטית מזהה עקבות חומר תורשתי המעיד על תאים ממאירים אצל הנבדק.
ישנן מספר תסמונות גנטיות נוספות הניתנות לזיהוי שלא היו ניתן היה לזהותן בעבר, לדוגמה:
- DiGeorge
- Velocardiofacial
- Williams
- Parader-Willi
- Engelmann
- Miller-Dieker
בדיקות ריצוף גנטיות מה זה אומר?
הבדיקה מתבססת על שימוש באנזימים המכפילים את הדנ"א מספר רב של פעמים, היא יוצרת כמות גדולה של אותו רצף אותו ניתן למדוד ביתר קלות.
בדיקה זו מאפשרת אבחנות רצף מדויקות.
שיטה זו חוללה מהפכה בתחום הבדיקות הגנטיות ובעולם הרפואה כולו ואף זיכתה בפרס נובל את הממציא, יתרונה הבולט הוא ביכולתה ליצור ריצוף מדויק של כל הגנום או מקטע נבחר בצורה מהירה וזולה יחסית.
הבדיקה מאתרת פגמים ספציפיים, לרבות שינוי בודד בחומצת גרעין אחת בד"א.
הבדיקה נועדה לבדוק מחלות גנטיות ספציפיות בה חושדים המטפלים, והאם הפגם הוא בגן בודד או בכמה גנים.
באמצעות בדיקה זו ניתן להפיק את המידע הרב ביותר על גן מסוים.
הבדיקות הגנטיות היקרות ביותר: ריצוף גנומי
מדובר על הבדיקה היקרה ביותר והמקיפה ביותר, מטרתה לזהות מחלות גנטיות שאינן מאובחנות וסריקת הגנום באופן מלא.
הבדיקה מבצעת ריצוף של מקטעי הדנא בעזרת מכשיר ריצוף ייעודי.
עיקר השימושים בבדיקות גנטיות לריצוף גנומי הוא כאשר אין יודעים מה המחלה הגנטית וחושדים שאכן ישנה אחת. מטרת הבדיקה היא לנסות ולאתר את אותו השינוי הגנטי שחשוד כגורם למחלה.
לדוגמה: זיהוי פיגור שכלי בילד ללא סיבה ידוע וברורה. ע"י ריצוף הדנא של הילד ניתן לנסות ולאתר את הגורם הגנטי שיסביר את הסיבה לפיגור.
עתיד הבדיקות הגנטיות 100% ריצוף מלא
העתיד של הבדיקות הגנטיות חוזה ריצוף מלא במחירים זולים משמעותית ממחיר הבדיקות כיום.
השיפורים יתבטאו ביכולות ביו-אינפורמטיביות ויכולות פיענוח משופרות במחירים סבירים.