בדיקת NIPT – להפוך לאמא לתינוק בריא

בדיקת סגר ביילודים

אנחנו חולמות על הריון עוד לפני שזה עומד על הפרק. מדי פעם עוברת לידינו אישה בהריון ואנחנו מדמיינות את עצמנו במקומה, זוהרות ומאושרות. אף אחת לא מדמיינת שהתינוק שלה יוולד חולה.

על מנת לוודא שאכן הלידה המיוחלת תעבור בשלום והילד יוולד בריא נעשות בדיקות רבות במהלך ההריון. בדיקות גנטיות הן סוג בדיקות מאוד קריטי וחשוב, בהן מאבחנים מחלות קשות או מה הסיכוי שהעובר יוולד עם מום או מחלה תורשתית קשה.

קופות החולים ממליצות לכל הנשים בהריון לבצע בדיקות ביוכימיות בשליש הראשון והשני של ההריון על מנת לאבחן סיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר (נקראות גם "בדיקות חלבון עוברי" או "סקר ביוכימי שליש ראשון ושני"). במקרה שאותן הבדיקות מצביעות על סיכון מוגבר מומלץ לנשים לעבור בדיקת מי שפיר או סיסי שליה כדי לשלול את אותן הפרעות כרומוזומליות.

בנוסף לבדיקות אלה התווספה לפני מספר שנים בדיקה בשם NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) , בעברית ראשי התיבות מייצגים בדיקה לא פולשנית טרם הלידה.

את הבדיקה ניתן לבצע בין השבוע ה-10-13 להריון.

איך בדיקת NIPT מתבצעת?

מדובר בבדיקת דם רגילה בה משווים בה מאובחנים חלקיקי דנא של העובר המשתחררים מהשליה ועוברים למחזור הדם של האם.

יתרונות וחסרונות של בדיקת NIPT

היתרון של בדיקת NIPT על בדיקות הסקר הביוכימי הוא ברמת הדיוק הגבוהה ולעומת בדיקות מי השפיר או סיסי השיליה הוא שהיא אינה מסכנת את בריאות האם והתינוק מכיוון שהיא נעשית בצורה לא פולשנית. בדיקת מי שפיר יכולה לגרום להפלה ובבדיקת סיסי שליה אחוזי ההפלה אף גבוהים יותר.

החיסרון של בדיקת NIPT הוא שמדובר בתוצאות שאינן מדויקות ב-100%. הדיווחים בספרות מצביעים על תוצאות ברמת דיוק של 99% במרבית הטריזומיות השכיחות (13,18,21).

אם התוצאות מצביעות על סבירות כי ייתכן שהעובר חולה יש לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה כדי לדעת בוודאות אך מקרים אלו אינם שכיחים.

אילו תסמונות נבדקות בNIPT?

NIPT בודקת מספר תסמונות שהשכיחות ביניהן הן תסמונת דאון, תסמונת אדוארד, תסמונת פטאו ותסמונת טרנר המתגלה אצל בנות ותסמונת קליינפלטר אצל בנים.

בחלקן מדובר בתסמינים קשים וסכנת חיים. תסמיני תסמונת פטאו לדוגמא הם פיגור קשה, פגמים בעמוד השדרה ומומים במוח. יש סיכוי גבוה שהמחלה תוביל למוות מוקדם של התינוק במהלך השנה הראשונה לחייו.

החולים בתסמונת דאון מאופיינים במבנה פנים דומה ויוצא דופן, הסיכויים שלהם לחלות גבוהים מילדים ואנשים בריאים והם סובלים מלקויות למידה.

בדיקת Vanadis NIPT קלה ומהירה יותר לביצוע

חברת גאמידור דיאגנוסטיקה מציעה את בדיקת Vanadis NIPT של חברת Perkin Elmer המובילה בעולם בתחום האבחון הרפואי הפרנטלי. לדוגמא, בישראל מבוצעות כל בדיקות החלבון העוברי בשליש הראשון והשני בהריון במכשירי חברה זו.

הבדיקה מאפשרת למעבדות קופות החולים לבצע את בדיקות ה NIPT בצורה פשוטה, מדוייקת ואוטומטית ללא צורך לשלוח בדיקות אלו למעבדות בחו"ל בעלויות גבוהות בהרבה.

גאימודר דיאנוסטיקה בשביל השקט הנפשי שלכם

חברת גאמידור דיאגנוסטיקה מייצגת באופן בלעדי מגוון חברות בין לאומיות מובילות בתחום האבחון הרפואי, לרבות חברת Perkin Elmer. אנחנו משווקים ומפתחים טכנולוגיות חדשניות ופורצות דרך על מנת לספק לכם שקט נפשי.

גלילה לראש העמוד