בדיקת סקר ביילודים – גילוי מוקדם של מחלה גנטית יכול להציל חיים
תכנון הריון, הכניסה להריון והלידה, מלאים ברגעי התרגשות ושמחה רבה, אבל יש גם חששות ומתחים רבים. במיוחד בכל הנוגע לבריאות העובר והתינוק לאחר שנולד.
ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון מחלות תורשתיות טרום כניסה להריון ובמהלכו.
גם אם עשיתן את כל הבדיקות הרצויות במהלך ההריון והכל נראה תקין, במסגרת תוכנית ארצית לבדיקות עבור ילודים, לאחר הלידה התינוק או תינוקת יעברו סדרת בדיקות נוספות ביניהן בדיקת סקר ילודים לאבחון מחלות גנטיות קשות מסוימות.
הבדיקה נעשית בקרב כל היילודים, גם אם נראה שהם בריאים לחלוטין. מדובר בבדיקת דם פשוטה הנלקחת באמצעות דקירה קטנה בעקב היילוד ונעשית כ-36 שעות לאחר הלידה או מאוחר יותר. הבדיקה מבוצעת במעבדה הארצית לסקר ילודים של משרד הבריאות בביה"ח שיבא. תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כשבוע.
לרוב בימים הראשונים אין סימנים מחשידים למחלה וגילוי מוקדם שלה יכול להציל ממוות, לשפר את איכות החיים של היילוד ולהאריך את חייו. עם הטיפול המתאים לרוב ניתן לסייע לו להתפתח ולחיות כילד בריא כשאר הילדים.
ניתן לטפל בעזרת דיאטה מיוחדת
בדיקת סקר יילוד מאבחנת בין היתר מחלות קשות הפוגעות בתפקוד המוחי, הגופני, במערכת החיסונית ועוד.
אחת המחלות הנבדקות היא שגשוג של בלוטת יותרת הכליה. ללא אבחון וטיפול נכון היילוד נמצא בסכנת חיים. ברגע שמאבחנים את המחלה וכדי למנוע דום לב עוקבים אחר רמת המלחים בדם.
בין המחלות האחרות שנבדקות נמצאות ברשימה: Glutaric Aciduria מסוג 1 אשר ללא טיפול מובילה להידרדרות נוירולוגית, הומוציסטינוריה, היכולה להוביל לבעיות קרישת יתר ומוגבלות שכלית קשה, טירוזינמיה מסוג 1, הבאה לידי ביטוי כהפרעה בגדילה, יכול להיווצר גידול ממאיר בכבד ותיתכן אי ספיקה כבדית עם הפרעה בתפקוד כליות ומחלות קשות אחרות.
הבשורה המשמחת היא שלאחר גילוי מוקדם ניתן לטפל בהן ובחלק מהמחלות האחרות בקלות יחסית בעיקר בעזרת דיאטה מיוחדת וויטמינים. כך היילוד זוכה לגדול ולהיות בריא ושלם כמו ילדים ללא רקע של מחלה גנטית.
יש מחלות הדורשות טיפול מורכב יותר כמו למשל חסר חיסוני חמור ומשולב – SCID.
מדובר בחוסר של מספר סוגי תאים השייכים למערכת החיסון. משתמשים לטפל ביילוד בטיפול מניעתי וכדי להגיע לריפוי מלא יש לבצע השתלת מח עצם תקין.
ההמתנה לתוצאות של כל בדיקה במהלך ההריון יכולה להיות מורטת עצבים ועל אחת כמה וכמה בבדיקת סקר יילודים.
לעיתים תקבלו תשובה כי הבדיקה אינה תקינה ויש לחזור עליה שוב, לרוב מדובר בבעיה טכנית במעבדה.
גאמידור מסייעת לשמור על בריאות ילדכם.
חברת גאמידור מייצגת באופן בלעדי מגוון חברות בין לאומיות מובילות בתחום האבחון הרפואי, לרבות חברת Revvity. חברה זו היא המובילה בעולם בפיתוח ושיווק בדיקות סקר יילודים.
הבדיקות מבוצעות על גבי מערכות ה-AutoDelfia וה-Victor Enlite במעבדה המרכזית של משרד הבריאות בביה"ח שיבא.
