בדיקת הסקר הגנטי המקיפה ביותר בישראל
בדיקת סקר גנטי מורחב נכנסה לסל הבריאות
החל מה 15.11.2024 נכנסה לסל הבריאות בדיקת סקר גנטי מורחב להורים לפני הריון. הבדיקה החדשה מכסה כ 289 מחלות שונות (כ 650 מוטציות) השכיחות בכל האוכלוסיות בישראל (יהודים ולא יהודים).
הבדיקה מבוצעת בחינם במסגרת קופות החולים וניתן לבצעה בכל מכון גנטי או במרפאת קופת החולים אליה אתם משתייכים. אנא פנו לרופא/ קופת החולים אליה אתם משתייכים.
בדיקת MyScreen היא בדיקת הסקר המורחב הנפוצה בישראל והיחידה שמבוצעת בשיטת ריצוף גנטי מתקדם (NGS- New Generation Sequencing). הבדיקה מבוצעת כחלק מבדיקות סל הבריאות בכל קופות החולים בישראל (כללית, מכבי, מאוחדת, לאומית) וכן בבתי החולים רבקה זיו, וולפסון, שמיר ומעבדות זר.
מהי בדיקת MyScreen ?
בדיקת MyScreen הינה בדיקת סקר גנטי מורחב המקיפה והמותאמת ביותר לאוכלוסייה בישראל. הבדיקה מבוצעת במכונים הגנטיים בארץ בסטנדרטים מחמירים. מטרתה של הבדיקה להפחית את הסיכון להולדת ילד חולה.
הבדיקה מכסה 508 מחלות ומעל 1900 מוטציות השכיחות בקרב האוכלוסיה הישראלית מכלל העדות והמוצאים (יהודים ולא יהודים).
רשימת המחלות כוללת את כל המחלות אשר נכללו בסל הבריאות וכן אלו שאושרו ע"י האיגוד הגנטי וטרם הוכנסו לסל הבריאות (למעט בדיקת ה- Fragile X הכלולה בסל הבריאות ותבוצע בשיטה אחרת).
בנוסף מכילה הבדיקה מחלות חשובות רבות לפי המלצות המכונים הגנטיים אשר לא נכללות בסל הבריאות כיום או בבדיקות סקר המבוצעות בחו"ל. היועץ הגנטי יפרט בפניך את יתרונות הבדיקה ומגוון האפשרויות העומדים לרשותך.
מהי בדיקת סקר גנטי ?
בדיקת סקר גנטי מזהה האם הינך נשא/ית לאחת מהתסמונות הגנטיות הנכללות בבדיקה. בבדיקה כלולות בדר"כ מחלות רבות ובכל מחלה מגוון המוטציות השכיחות בישראל. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא לחלוטין נושא במטען הגנטי שלו שינוי/ליקוי גנטי ("מוטציה") באחד מהעותקים של גן מסויים בעוד העותק השני תקין. הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית כלשהי בקרה האוכלוסיה הישראלית מוערך ב 40-20%. רק כאשר שני בני הזוג נמצאו נשאים לאותה מחלה קיים סיכוי של 25% ללידת ילד חולה במחלה. בישראל קיימת תוכנית סקר גנטי מצוינת ובדיקות רבות נכללות בסל הבריאות כגון Tay Shacs, CF ועוד. עם זאת, תוכנית זו מכסה רק את המחלות השכיחות ביותר בהתאם לקריטריונים של שכיחות המחלה וחומרתה. דוגמא לכך היא מחלת ה- CF שבה נבדקות כיום רק 19 מוטציות בסל הבריאות מתוך מאות מוטציות אפשריות. בדיקת ה- MyScreen מכסה 242 מוטציות ידועות בגן ה- CF ובכך הסיכוי לאתר נשאים למחלה זו עולה. כמו כן מכסה הבדיקה מאות מחלות נוספות שכלל לא כלולות כיום בסל הבריאות.
למי מומלץ לבצע את הבדיקה ?
-
זוגות המתכננים הריון ו/או הקמת משפחה בעתיד,
כולל זוגות שכבר נבדקו בעבר לבדיקות גנטיות אחרות - זוגות המצפים לתינוק
- זוגות בהם אחד מבני הזוג או שניהם נמצאו כנשאים של תסמונת גנטית
- בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון משפחה
מה משמעות תוצאות הבדיקה ?
אם נמצא שאחד ההורים הוא נשא של מוטציה לתסמונת ספציפית מהתסמונות הנבדקות, תיבדק נשאותו של בן הזוג השני לכל המוטציות (הנבדקות בסקירה) בתסמונת זו. אם שני בני הזוג נמצאו נשאים לאותה תסמונת תופנו ליעוץ במכון הגנטי בו יינתן הסבר מקיף על האפשרויות העומדות בפניכם בהמשך ההיריון.